Pokud těhotná žena nedodržuje přísnou nízkobílkovinovou dietu, hladina fenylalaninu v její krvi stoupá a může zásadním způsobem ohrozit nebo poškodit její dítě. Při vysokých hladinách fenylalaninu hrozí riziko potratu nebo se dítě může narodit poškozené. Tomuto stavu, kdy nadměrné množství fenylalaninu v krvi matky-fenylketonuričky poškozuje její plod, se říká mateřská (maternální) fenylketonurie.
Nejčastější vrozené vady u dětí, ke kterým může dojít při mateřská fenylketonurii:
- nízká porodní váha
- malý obvod hlavy
- vrozené srdeční vady
- mentální retardace
Příprava na těhotenství
Jestliže jeden partner z páru plánujícího rodičovství trpí fenylketonurií, měl by být jeho protějšek vyšetřen na přítomnost mutovaného genu, který způsobuje fenylketonurii. Pokud by totiž takový gen měl (byl by takzvaným „nosičem“), existovalo by velmi vysoké riziko, že se tomuto páru narodí dítě postižené fenylketonurií.
Každá žena s fenylketonurií, která se rozhodne otěhotnět, musí již před početím začít dodržovat přísnou nízkobílkovinovou dietu. Ideální samozřejmě je, pokud tuto dietu dodržuje po celý život, bez ohledu na případné těhotenství.
Dieta v těhotenství
Přestože výživa ženy v průběhu těhotenství musí obsahovat jen minimální množství fenylalaninu, musí mít zároveň dostatek všech důležitých živin – bílkovin, železa nebo vitaminu B12. Individuální dietu v těhotenství by proto žena měla sestavit ve spolupráci s odborníky z metabolického centra (lékař, dietní sestra), kteří zároveň spolupracují s gynekologem pečujícím o ženu v těhotenství.
Kontroly v těhotenství
Během pravidelných návštěv těhotné ženy v metabolickém centru jsou sledovány především:
- hladiny fenylalaninu a ostatních aminokyselin v krvi
- nárůst hmotnosti
- energetická hodnota stravy
- další výživové ukazatele
Kromě návštěv v metabolickém centru absolvuje těhotná žena s fenylketonurií všechny běžné těhotenské prohlídky u svého gynekologa.