Jak dlouho je potřeba dodržovat nízkobílkovinovou dietu?
Pokud trpíte fenylketonurií, měli byste dietu dodržovat po celý život. Nejpřísnější dieta je nezbytná v dětství, kdy může fenylalanin narušit duševní vývoj dítěte, a také v těhotenství, kdy vysoké hladiny fenylalaninu v krvi matky mohou poškodit vyvíjející se plod. Nicméně i v ostatních etapách života je doporučeno dodržovat dietu (i když může být o něco mírnější), protože se tak můžete vyhnout některým nepříjemným účinkům vysokých hladin fenylalaninu na váš zdravotní stav.
Jaké může mít následky, pokud malé dítě s fenylketonurií omylem sní zakázanou potravinu?
Při každém porušení diety hrozí nebezpečí, že se koncentrace fenylalaninu v krvi zvýší nad doporučené hodnoty. Zvýšení hladin fenylalaninu v krvi, zvláště pokud k němu dochází opakovaně, poškozuje mentální vývoj dítěte a může mu způsobit i duševní poruchy, které se naplno projeví až v dospělosti (například deprese nebo úzkostné poruchy).
Jaké je riziko, že dítě s fenylketonurií bude mít opožděný mentální vývoj a snížené IQ?
Pokud se u dítěte s fenylketonurií daří udržovat hladiny fenylalaninu v doporučeném rozmezí, je velmi pravděpodobné, že se bude vyvíjet normálně po všech stránkách a ve svém mentálním vývoji nebude nijak zaostávat za svými vrstevníky. I když mezi dětmi s fenylketonurií se častěji vyskytují například poruchy pozornosti nebo jiné problémy s učením, obvykle se ukáže, že u těchto dětí se nedařilo správně dodržovat dietu a udržet hladinu fenylalaninu v bezpečných mezích.
Jaké je riziko, že člověk trpící fenylketonurií bude mít jednou sám dítě postižené touto nemocí?
Člověk s fenylketonurií předá se stoprocentní jistotou svému dítěti gen pro fenylketonurii. Pokud mu však takový gen nepředá i druhý z partnerů, bude jejich dítě pouze „nosičem“ onemocnění, ale samo fenylketonurií trpět nebude. Proto by měl každý partner fenylketonurika podstoupit genetické vyšetření, které odhalí, jestli není náhodou také nositelem tohoto rizikového genu.