Fenylketonurie je dědičné onemocnění, které vznikne tehdy, pokud dítě zdědí od svého otce i od matky zmutovaný gen pro enzym fenylalaninhydroxylázu. Jestliže dítě zdědí tento špatný gen pouze od jednoho rodiče, nijak se to na jeho zdravotním stavu neprojeví a velmi pravděpodobně se o něm za celý svůj život ani nedozví. Přesto tento zmutovaný gen v jeho DNA představuje padesátiprocentní riziko, že jej jednou předá také svým dětem.
Jestliže se u dítěte po narození zjistí, že trpí fenylketonurií, neznamená to pro něj žádnou katastrofu. Nepřítomnost enzymu fenylalaninhydroxylázy mu nemusí nijak bránit ve správném vývoji, pokud bude přijímat potravu bez fenylalaninu. Lidé postrádající funkční enzym fenylalaninhydroxylázu, který má za úkol zpracovat aminokyselinu fenylalanin z potravy, musí dodržovat dietu bez této aminokyseliny. V opačném případě se nezpracovaný fenylalanin začne ukládat v těle a může tak způsobit nenapravitelné škody.
Genetika PKU
Fenylketonurie je takzvaně recesivně dědičné onemocnění. To znamená, že k tomu, aby člověk onemocněl, musí zdědit zmutovaný gen od obou svých rodičů – otce i matky. Od každého svého genu máme vždy dvě různé varianty (takzvané alely), z nichž jedna pochází od našeho otce a druhá od matky. U recesivně dědičných onemocnění existuje veliká šance, že pokud nám jeden z rodičů předá chybný (mutovaný) gen, může zachránit situaci zdravý gen od rodiče druhého, a přesně tak to funguje také u fenylketonurie. Proto, aby se narodilo dítě nemocné fenylketonurií, se musí sejít dva lidé, z nichž oba ve své DNA skrývají alespoň jeden chybný gen pro enzym fenylalaninhydroxylázu, a oba musí předat svému společnému dítěti právě tento zmutovaný gen.
Opakem recesivně dědičných onemocnění jsou nemoci dominantně dědičné, kdy ke vzniku nemoci stačí pouze jeden mutovaný gen. V tomto případě stačí, abychom chybný gen zdědili pouze od jednoho z rodičů a ani zdravý gen od druhého rodiče již nemůže vzniku onemocnění zabránit.