Fenylketonurie je onemocnění způsobené nedostatkem enzymu, který u zdravých lidí zpracovává jednu velmi obvyklou složku potravy – aminokyselinu fenylalanin. Nezpracovaný fenylalanin, se kterým si organismus nemocného člověka neumí poradit, se potom ve velkém množství hromadí v těle. To je vysokými koncentracemi fenylalaninu poškozováno, přitom zvláště škodlivé je ukládání vysokých koncentrací fenylalaninu pro lidský mozek.
Enzymy
Nejrůznějších enzymů máme v našem těle veliké množství a jsou to látky, které zajišťují takřka všechny funkce našeho těla. Enzymy jsou chemicky bílkoviny a jejich složení je dědičné. Pokud dojde u člověka k mutaci DNA, která „kóduje“ některý z enzymů, mohou tento špatný a nefunkční enzym zdědit také jeho děti. Jestliže dítě zdědí nefunkční enzym fenylalaninhydroxylázu od svého otce i matky, vzniká u něj fenylketonurie.
Fenylalanin
Fenylalanin je jedna ze dvaceti aminokyselin, ze kterých se skládají všechny bílkoviny. To znamená, že kdykoli přijímáme v potravě bílkoviny, přijímáme také značné množství fenylalaninu. Z tohoto důvodu by měli lidé s fenylketonurií omezit svůj příjem bílkovin v potravě na naprosté minimum.
Dědičné metabolické poruchy
Fenylketonurie patří mezi takzvané dědičné metabolické poruchy. Tato onemocnění vznikají tehdy, pokud v organismu chybí nebo je poškozen některý enzym zodpovědný za zpracování látek z potravy. Jestliže některý z těchto enzymů není k dispozici, hromadí se nezpracovaná látka (metabolit) na určitých místech v těle. Kupodivu ne všechny dědičné metabolické poruchy musí být vážné – existují i takové, které svým nositelům nezpůsobují téměř žádné potíže a mohou být objeveny při lékařském vyšetření pouhou náhodou.
Metabolismus
Jako metabolismus se označuje souhrn všech chemických reakcí, které neustále probíhají v našem těle. Tyto reakce můžeme zhruba rozdělit do dvou základních skupin. Do první skupiny patří reakce, které rozkládají látky obsažené v potravě na základní složky, jednoduché živiny. Naopak druhá polovina metabolismu je tvořena takovými reakcemi, které z těchto jednoduchých živin vytvářejí látky, z nichž se skládá naše tělo.
Historie novorozeneckého screeningu fenylketonurie
Zcela první cílený program screeningu novorozenců zaměřený na fenylketonurii vznikl v 60.letech minulého století ve Spojených státech amerických podvedením profesora Roberta Guthrieho. Velmi rychle se začal šířit nejen do Evropy, ale do celého světa a od svého vzniku až do dnešních dní je celosvětově nejrozšířenějším novorozeneckým screeningovým programem. U nás se vznik tohoto screeningu datuje také již do 60. let 20. století a za jeho vznikem stojí především jména profesora Hyánka a docentky Blehové.